本网讯（通讯员 杨柳）近日，江南娱乐网址登录 神经内科成功为一名长期四肢麻木乏力的患者明确诊断为“遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性伴周围神经病（hATTR-PN）”，通过基因检测精准锁定病因，避免了误诊误治，为患者开启靶向治疗新路径。

60岁的李女士3年来四肢麻木、乏力持续加重，从可行走发展至无法独立站立，辗转多家医院均被笼统诊断为“周围神经病变”，治疗效果不佳。入院时肌力仅3级，腱反射减弱，神经电生理提示慢性轴索性周围神经损害。患者及家属受既往诊疗经历影响，强烈要求使用丙种球蛋白冲击治疗。

面对这一复杂病例，神经内科杨柳副主任医师并未盲目顺应患者诉求，而是深入分析病情：病程长达三年、进展缓慢、激素治疗无效、体重显著偏低（40kg/158cm），且肌电图以轴索损害为主——这些特征均与常见的免疫性神经病（如CIDP、GBS）不符。凭借丰富的临床经验，团队高度怀疑存在罕见遗传病因，建议先行基因检测以明确诊断。

经充分沟通并取得知情同意后，科室为患者安排了TTR基因检测。结果证实其携带致病性TTR基因突变，确诊为hATTR-PN。这是一种常染色体显性遗传的罕见病，因异常TTR蛋白沉积于周围神经，导致进行性感、运动及自主神经功能障碍。该病极易误诊，而丙种球蛋白对此无效。目前已有氯苯唑酸、Patisiran等靶向药物可显著延缓疾病进展，精准诊断是治疗的关键前提。

此次成功诊治，不仅为患者避免了无效治疗和经济负担，更体现了江南娱乐网址登录 “以患者为中心、以循证为依据、以精准为导向”的诊疗理念，彰显了该院在疑难、罕见神经系统疾病领域的诊疗实力。神经内科始终坚持全面评估、个体化分析，善用基因检测、神经电生理等现代技术深挖病因，并依托多学科协作（MDT）机制，联动遗传、心内、眼科等专业，为罕见病患者提供全周期管理，以专业与温度守护患者健康希望。

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